科諾安?染色體拷貝數(shù)變異檢測
精準(zhǔn)、全面、高效、經(jīng)濟，《專家共識》推薦的產(chǎn)前診斷技術(shù)
我國出生缺陷率約為5.6%，其中染色體畸變約占出生缺陷遺傳學(xué)病因的80%以上（鄔玲仟等，中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志，2019）。傳統(tǒng)的染色體畸變檢測技術(shù)，如核型分析和染色體微陣列分析（CMA），分別存在周期長、分辨率低和通量低、成本高的問題。
科諾安®染色體拷貝數(shù)變異檢測（CNV-seq）是基于低深度全基因組測序的一線產(chǎn)前診斷技術(shù)，可對多種類型的樣本如羊水、絨毛、臍帶血、流產(chǎn)組織、外周血等進行檢測，高效分析全基因組23對染色體的非整倍體和大于100 Kb的全基因組拷貝數(shù)變異，檢測范圍更廣，檢測精確度更高。
適用人群
科諾安®應(yīng)用于產(chǎn)前檢測：
● 預(yù)產(chǎn)期年齡超過35周歲的高齡產(chǎn)婦
● 產(chǎn)前篩查高風(fēng)險的孕婦
● 胎兒發(fā)育異常或者胎兒有可疑畸形的孕婦，如產(chǎn)前超聲異常等
● 有染色體病遺傳病家族史的孕婦
● 有不良孕產(chǎn)史，如流產(chǎn)、死胎或曾經(jīng)分娩過先天性嚴(yán)重缺陷嬰兒的孕婦
● 有其他染色體病產(chǎn)前診斷指征或需求的孕婦
科諾安®應(yīng)用于流產(chǎn)原因排查：
● 死胎、發(fā)生自然流產(chǎn)，想查明流產(chǎn)原因的家庭
● 不明原因，發(fā)生反復(fù)性自然流產(chǎn)（≥3次）的婦女
● 針對反復(fù)自然流產(chǎn)（≥3次），正在接收多種醫(yī)學(xué)治療但無法確定治療方案是否有效的家庭
科諾安®應(yīng)用于染色體疾病檢測：
● 智力障礙
● 生長發(fā)育遲緩
● 特定的發(fā)育異常（如頭小畸形、身材矮小或巨頭畸形、過度生長）
● 天生身體畸形（如心臟缺陷、手部異常）
● 腦性癲癇發(fā)作
● 行為問題（自閉癥樣譜系障礙）
案例分享
對孕婦而言，每次檢查，都是一次煎熬！當(dāng)孕婦存在明確產(chǎn)前診斷指征，如高齡、產(chǎn)前篩查高風(fēng)險、超聲提示異常等情況，需要在檢測前與臨床醫(yī)生充分咨詢，選擇檢測范圍更全面、準(zhǔn)確、檢測周期更快速的產(chǎn)前診斷技術(shù)，為寶寶健康出生提供更加堅實的保障！
臨床信息
女，39歲，孕21+2周，12周B超未見異常，因高齡行產(chǎn)前診斷。抽取羊水行CNV-seq檢測，發(fā)現(xiàn)4號染色體p16.3處缺失3.20 Mb。如采用核型分析，則無法檢出。
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